“Когда глаза говорят больше слов”: поразительная история жизни девочки с редким заболеванием

Улыбчивaя, xрупкaя, зeлeнoглaзaя Злaтa с Сeвeрoдoнeцкa Лугaнскoй oблaсти интeрeсуeтся oкружaющим мирoм, изучaeт, кaк всe взaимoдeйствуeт, и увлeкaeтся звучaниeм нoт клaссичeскиx музыкaльныx прoизвeдeний.

В целях нee этo гoрaздo бoльшe, чeм прoстo прoслушивaниe, вeдь музыкa дaeт энeргию, рaзвивaeт эмoции, кoнцeнтрируeт внимaниe, трeнируeт пaмять и нaпoлняeт ee сeрдцe тeплoм и любoвью. Сeйчaс 13-лeтняя крaсaвицa вызывaeт вoсxищeниe людeй вoкруг, вдoxнoвляeт нa нoвыe свeршeния и всeляeт oптимизм, рaсскaзaлa Здoрoвью 24 мaмa Злaты Oльгa.

Oднaкo тaк былo нe всeгдa: сeмья прилoжилa нeимoвeрныe деятельность для тoгo, чтoбы рeбeнoк смoг бeзбoлeзнeннo и рaдoстнo долгоденствовать. У Злaты рeдкoe гeнeтичeскoe зaбoлeвaниe – синдрoм Рeттa, кoтoрoe стaлo про дeвoчки и ee мaмы свeрxсeрьeзным вызoвoм, пeрeвeрнув мирoвoззрeниe и oбрaз жизни нe тoлькo сeмьи, нo и тex, ктo услышaл иx истoрию.

Пeрeлoмный мoмeнт в жизни

Дo двуx лeт рeбeнoк рaзвивaлся нoрмoтипoвo, a пoтoм рeзкo нaчaлся рeгрeсс и пoстeпeннaя пoтeря всex приoбрeтeнныx нaвыкoв. Снaчaлa пoявилoсь пoдoзрeниe, чтo у Злaты вoзникли кaкиe-тo прoблeмы сo слуxoм: исчeзлa рeaкция нa рeчь, oнa будтo пeрeстaлa слышaть. Нo диaгнoстикa пoдтвeрдилa, чтo oбa уxa слышaт в прeдeлax нoрмы.

Пoтoм дoчкe диагностировали вторичную ферментопатию, подозревали аутизм, как ни эти заболевания не могли стать причиной такого всестороннего и масштабного регресса развития: Злата прогрессивно, но очень быстро начала терять функциональность конечностей, первые красивые слова, которые уже были у ребенка, исчезли, появились судороги, апноэ, гипервентиляция, бруксизм, слюноотделение, проблемы с ЖКТ, аутоагрессия и гиперактивность, мышечная гипотония, гемиатаксия, а позже начались проблемы с глотательным рефлексом. Получай поиск диагноза мы потратили два с половиной возраст,
– рассказала Ольга.

Период поиска причин резкого ухудшения состояния ребенка подросток вспоминает неохотно, ведь годы бессонных ночей, несовершенства медицинской системы, равнодушное известие ряда медицинских работников к исполнению своих обязанностей, невероятную финансовую нагрузку получи и распишись семью, чтобы оплатить нужные анализы, обследования, лекарства, перевозки тяжелобольного ребенка в пределах региона и объединение Украине навевают грусть и напоминают об откровенном отчаянии матери.

Люся долгое время считала, что причиной непонятного состояния Златы стали прививки. Поступок в том, что маленькая дочь очень на свет не глядел бы перенесла вакцинацию АКДС – через полчаса после всего прививки у ребенка начался длительный атипичный ор (истерика от боли во всем теле). Девочку присест) госпитализировали,и некоторое время ребенок находился получи лечении.

Тогда врачи ей скажут, будто такое действительно иногда бывает и подобная поствакцинальная ответ является в пределах нормы. Через две недели по прошествии времени вакцинации КПК ребенка снова госпитализировали с ухудшением общего состояния, отеком лимфоузлов и атипичным криком. Нате этот раз врачи вовсе не свяжут такое дела ребенка с вакцинацией, но мать еще долгое исполнившееся будет обвинять в ухудшении состояния ребенка саму прививку.

Немедля женщина изучает генетику и понимает, что вакцинация в фоне сложного генетического нарушения дочери стала отягощающим фактором и триггером к каскаду осложнений в организме ребенка. Да на тот момент женщине очень желательно отыскать какие-то понятные, несложные причины, ото которых можно было бы избавиться, исцелиться, восстановиться и забыть обо всем, как о страшном сне.

Налаживание диагноза

Никто из врачей в регионе, к которым автор обращались, не понимал тогда причин такого регресса ребенка. Полно заключения врачей носили тогда общий обличье. Назначенные лекарства не помогали, а от некоторых было лишь только хуже. Было понимание, что нужна консультирование специалистов высшего уровня и, скорее всего, сильнее глубокое исследование,
– рассказала мама девочки.

Угоду кому) этого необходимы были официальные направления в неодинаковые отделения, центры (орфанные, метаболические, иммунологические, неврологические и т. д.), на оформления которых нужно было тогда ездить в сфера, и потребность в направлении еще не гарантировалв его быстрое и беспроблемное наживание.

Нужны были большие средства не всего только для организации перевозки тяжелобольного ребенка числом Украине и проживание в арендованном жилье на времена обследований, но и для оплаты всех необходимых обследований. Был просто-напросто один случай, когда обследование по направлению было бесплатным, – сие обследование в центре метаболических заболеваний Национальной детской специализированной больницы “Охматдет”. И после этого впервые назвали диагноз, который установили в соответствии с поликлиническим признакам. Но нужно было пока еще сделать генетический анализ в Европе или в Москве, благодаря тому что что в то время в Украине такой испытание не делали.

В тот момент, когда Ольгуся наконец услышала окончательный диагноз дочери, круг перевернулся с ног на голову. Мама девочки накануне последнего надеялась, что получит нормальные результаты генетического анализа и продолжит поиски в чем дело?-то более легкого, простого и излечимого. Полученные результаты генетического анализа разрушили все на свете ожидания и подтвердили диагноз.

Но это единаче не была точка в истории поиска причин бедственного состояния ребенка. В Институте иммунологии и аллергологии у Златы обнаружили ещё раз один отягощающий фактор – вирусный лейкоэнцефалит мозга: сие была аутоиммунная реакция на вирус герпеса 7 подобно, в результате которых повредилась миелиновая оболочка нервных волокон, по какой причине вызывало частые судороги.

Экспериментальное лечение

Лёна по ночам изучала тысячи страниц профессиональной литературы, которую предлагали международные организации и иностранные сайты, – в ведь время в Украине информации почти не было. Однако время женщина посвящала поискам исследований, данных, методов терапии и перспектив лечения. (вы)молвить, что конкретно давало Ольге сил противоборствовать за жизнь и здоровье дочери и не остановиться, осознавая, кое-что прогноз при синдроме Ретта неутешительный, маловыгодный может даже она сама. Наверное, прямо материнская любовь и сильное желание найти запас помочь своему ребенку хотя бы ютиться без боли.

В институте иммунологии и аллергологии маме предложили могучий протокол противовирусного лечения. Нужно было кирнуться решение, сложное с точки зрения не один финансовой нагрузки, но и рисков для здоровья ребенка. После тех пор ни один ребенок с таким диагнозом без- проходил этот протокол лечения, и невозможно было предсказать реакцию организма на препараты этого протокола.

Разгадывание было принято и лечение началось. Уже потом третьего дня с начала курса у ребенка прекратились судороги, которые в последнее промежуток времени происходили каждые 20 – 40 минут круглосуточно, а по прошествии времени третьего полугодового курса состояние ребенка красноречиво улучшилось: исчезло тяжелое апноэ и гипервентиляция, стократ уменьшился бруксизм, исчезли аутоагрессия и гиперактивность, нормализовались Тракт и сон.

Девочка начала проявлять инициативу ковылять самостоятельно, познавать окружающую среду и реагировать нате мамин голос, пытаясь понять сказанное. Злата невербальна, да блеск в ее глазах или грусть и плач могут очень многое рассказать матери. Дом постоянно работает над увеличением словарного запаса девочки, и ее общение с окружающими становится все лучше.

Образование девочки

Злата безбожно любит смотреть мультики и слушать, как матерь читает сказки, что раньше во времена регресса было для ребенка совсем неинтересным. Любит плескание в море и катание на лошадях. Также малолеток увлекается классической музыкой, которая наполняет ее энергией возможно ли успокаивает после напряжения.

Сейчас Злата учится в центре социальной и физической реабилитации, идеже с ней работают логопед, дефектолог и психолог. Симпатия не посещает школу, ведь нуждается в специальном оборудовании исполнение) коммуникации и опытных специалистах, которые бы научили ребенка использовать этим оборудованием. Дело в том, что у детей с синдромом Ретта наворачивать нарушения в системе передачи нервного импульса, целенаправленные движения и манипуляции, особенно руками, с целью подавляющего большинства из них невозможны.

Специальное технические приёмы – айтрекер, например, Tobii, “следит” за движением зенки, фиксирует и озвучивает, на что они “указывают”. Держи освоение такой программы ребенку нужно в некоторой степени лет, однако мама Златы уверена, будто ее дочь сможет с этим справиться: Злата сейчас знакома с этим оборудованием, она видела, что им пользуются другие дети в семьях, которые имеют в Украине такие устройства, и сделала приманка первые шаги к знакомству с ним.

Однако, к сожалению, в настоящее время это слишком дорогое для семьи приятность (около 5 тысяч долларов), а государство не финансирует такое стенд для невербальных людей/детей с инвалидностью, которые мало-: неграмотный имеют физической возможности использовать жестовый диалект. Но даже при наличии всего необходимого утилита общей школы для таких детей ультра- сложна и велика по объему.

“В случаях регресса разве значительной задержки развития ребенка необходимы качественная проверка, доступное лечение и услуга раннего вмешательства, которые помогут многим дети не перейти в необратимое тяжелое состояние. До перебора много лет уходит на поиск правильного диагноза и бюрократию, а потенциал теряются. Да и стоят диагностика и лечение космических денег. Считаю, словно до 18 лет государство должно возьмите хоть на себя хотя бы диагностику, а в сложных случаях – способствовать с лечением”, – рассказала женщина.

Ведь государственной денежной помощи семье ровно по уходу за ребенком не хватит получи дорогие анализы и лечение. А постоянный поиск средств черезо социальные сети, различные фонды и организации приводят безвыгодный только к потере драгоценного времени и истощения родителей больного ребенка, хотя и негативным эмоциям членов общества в ответ получи и распишись просьбу родителей о помощи больному ребенку.

“Безбожно хочется, чтобы каждый ребенок с особенностями развития – с большого города, городка или поселка в Украине – имел необходимую терапию и поддержку. А самое центр – чтобы люди задумались над истинным значением инклюзии. Вот-вот многие считают, что это навязывание социума людей с инвалидностью. Же нужно понимать, что социальное пространство – точки соприкосновения, и ни одна мать не должна показания разрешения для того, чтобы ее неждачник в нем находился. Задумайтесь: в стране, которая декларирует инклюзивное место, мамы детей с ментальными нарушениями очень много раз слышат упреки в свой адрес, когда находятся в помещении магазина иначе аптеки или в транспорте! Люди демонстрируют волнения поведением ребенка, но что такой маме оказывать и где оставить ребенка, который нуждается в постоянном присмотре и опеке? Идеже у нас центры или группы дневного ухода? Их один или два на всю Украину. А кто вкладывает средства к существованию в строительство и расширение местных коммунальных центров комплексной реабилитации?”, – отметила родимая матушка Златы.

Комментирование и размещение ссылок запрещено.

Комментарии закрыты.